Cet épisode s’inscrit dans La Fabrique du roman, une série de textes consacrés à la construction du roman Genèse imparfaite de Nathalie L’HOSTIS, publié aux éditions Pilar.
À travers dix épisodes et deux bonus écrits par l'autrice, cette série revient sur la genèse littéraire et éditoriale du livre, de l’idée initiale aux choix d’écriture et d’édition, en lien étroit avec le monde hospitalier, les maladies rares et les réalités du soin.
En ce début de millénaire, je suis anonyme, jeune cadre, mère et manque de temps. Je lis moins, des livres studieux ou professionnels. Mes derniers romans sont Le Scaphandre et le Papillon de Jean-Dominique Bauby ou Paola d’Isabel Allende. Si je flashe sur la beauté du terme porphyrie dont l’étymologie vient du pourpre, je comprends la tragédie de cette pathologie rare qui terrasse la fille de l’autrice de la Maison aux esprits.
Ma passion se tourne vers la musique, découvrant les Partitas de Bach et une époustouflante Hilary Hahn. La télévision devient pléthore et notre bouquet comprend la chaîne Mezzo. Ma bascule a lieu en 2004 avec Les Indes Galantes de Rameau dans la mise en scène d’anthologie de William Christie. Mon refuge devient l’opéra.
Ma ‘bande passante’ est saturée avec une soif inextinguible de comprendre le domaine hospitalier. Je m’investis dans le retraitement comptable, l’Etude Nationale des Coûts, mais les conditions de travail sont compliquées. Deux manifestations de cadres secouent la DSIO, vénérable mère des Directions des Services Numériques (DSN) actuelles. Nous marchons sur le Peyrou, mes collègues informaticiens ayant inscrit leurs revendications sur ce qu’ils avaient sous la main : des CD-Rom.
Les organigrammes ne sont pas très stables et mon établissement choisit l’innovation en calquant le manuel de certification de la Haute Autorité de Santé (HAS). Mon directeur me convainc de rejoindre l’équipe Organisation des prises en charge.
Mon job est d’apporter méthodes et chiffres. Le premier plan maladies rares entre sans crier gare. Je travaille d’arrache-pied à la constitution des dossiers pour le CHU de Montpellier. L’enjeu est de labelliser des centres, centraliser et densifier les expertises. Accélérer les diagnostics. Faciliter la recherche.
Je découvre la galère et la tragédie des familles. Les enfants-lunes, la progéria, les anomalies génitales et sexuelles, la drépanocytose. Le site Orphanet devient mon site de chevet.
Deux chiffres me font tomber de ma chaise : si le terme renvoie à des pathologies qui concernent moins d’une personne sur 2 000, ramené à la France, cela représente 30 000 personnes par maladie. Par ailleurs, plus de 7 000 sont connues à ce jour. Plus de 3 millions de Français – une région entière ! – sont donc concernés.
Ainsi, ce n’est pas parce que c’est rare que c’est inexistant. On peut être sourde, muette, aveugle et communiquer par le toucher comme Helen Keller, militante qui illustre à mes yeux cette vie envers et contre tout.
La machine à penser se remet en marche. Chaque être, chaque famille a de grandes chances statistiques d’être touché.
La plupart a une cause génétique. Mon cerveau imagine le drame. Je vois chacun des deux parents, dépités et en colère : la faute à qui ? Pourquoi nous et cette genèse – tiens la revoilà… - imparfaite ?
Je me dis que ces situations mériteraient une approche sensible et intime. Et pourquoi pas une fiction ou un roman…
Lien vers Orphanet, site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins : orpha.net/fr
Lien vers le site du Ministère de la Santé et la rubrique "Maladies rares" : sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares
Texte écrit le 26 octobre 2025 par Nathalie L'Hostis.
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